Bioquimico para oncohematologia

Realizar la ejecución técnica e interpretación de estudios de biología molecular aplicados al diagnóstico, pronóstico y seguimiento de neoplasias incluyendo la clasificación de variantes genéticas según guías internacionales vigentes, garantizando la calidad analítica y la correlación clínica de los resultados.Manejo de técnicas moleculares : PCR, Secuenciación, MLPA • Manejo de plataformas de NGS • Análisis bioinformático de variantes: pipelines de alineamiento, llamado de variantes (variant calling) y anotación.

Interpretación clínica de variantes: patogénicas, probablemente patogénicas, de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. • Elaboración de informes moleculares integrados con correlación clínico-patológica. • Conocimiento de bases de datos genómicas (ClinVar, COSMIC, gnomAD, OncoKB, CIViC, entre otras). • Rigurosidad analítica y atención al detalle. Capacidad de trabajo en equipo.